Mi obra social o prepaga no me cubre el estudio de secuenciación de exoma completo

Por qué el exoma completo no es un estudio más

Un estudio genético dirigido busca una mutación puntual cuando ya existe una sospecha diagnóstica concreta. La secuenciación de exoma completo, en cambio, analiza la totalidad de las regiones codificantes del genoma de una sola vez, y se justifica cuando el cuadro clínico es inespecífico, hay superposición entre varias enfermedades posibles o una heterogeneidad genética que vuelve ineficiente seguir probando genes de a uno. La Ley 24.901 obliga a las obras sociales a cubrir de forma integral las prestaciones de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de las personas con discapacidad, y el criterio médico tratante —no el nomenclador interno de la entidad— es el que define si el caso amerita este estudio.

Lo que confirma la jurisprudencia

En "Umpierrez Crosta, Natalia Beatriz y otro c/ Omint S.A. y otro" (Cámara Civil y Comercial Federal, Sala I, Expte. CIV 065871/2018/CA001, sentencia del 06/09/2021), la Cámara confirmó que estuvo "plenamente justificado" el estudio de secuenciación de exoma completo realizado a una menor con discapacidad que no encontraba un tratamiento adecuado, con base en un peritaje médico que sostuvo que el estudio se recomienda para el "diagnóstico en pacientes con sospecha de trastornos genéticos", y ordenó el reembolso de su costo tras acreditarse la mejoría significativa lograda una vez alcanzado el diagnóstico. En "B., F. c/ Obra Social del Poder Judicial de la Nación" (Cámara Civil y Comercial Federal, Sala I, Expte. CCF 001984/2021/CA001, sentencia del 19/08/2021), un niño con trastorno del lenguaje y reflujo gastroesofágico tenía indicado un "Exoma clínico trío" para definir la presencia de anomalías genéticas que explicaran su cuadro; la obra social se opuso alegando que el estudio no estaba en el PMO, pero la Cámara confirmó la cautelar aplicando las Leyes 24.901 y 26.378. En "J., M. c/ Omint S.A. de Servicios" (Juzgado Civil y Comercial Federal 6, Expte. CCF 008536/2026, sentencia del 14/09/2026), el cuadro clínico de un paciente era compatible con un conjunto de enfermedades hereditarias del tejido conectivo con importante superposición fenotípica —síndrome de Stickler, de Marfan y de Ehlers-Danlos, entre otras—; el juzgado sostuvo que el estudio molecular resultaba "necesario para establecer el diagnóstico etiológico, confirmar o descartar las distintas hipótesis diagnósticas" y ordenó la cobertura, señalando que aunque la práctica no era una emergencia médica en sentido estricto, sí presentaba "oportunidad clínica" porque la demora podía postergar decisiones de tratamiento relevantes.

Cómo actuar frente a la negativa

1. Reuní el historial de los estudios genéticos dirigidos ya realizados y sus resultados negativos o no concluyentes.
2. Sumá la indicación del genetista o del equipo tratante para la secuenciación de exoma completo, con el fundamento clínico.
3. Documentá la negativa exacta de la obra social o prepaga, incluyendo si invoca que el estudio no está en el PMO.
4. Intimá formalmente, citando la Ley 24.901 si hay discapacidad involucrada o en trámite.
5. Evaluá el amparo de salud con medida cautelar si la demora posterga decisiones de tratamiento relevantes para el paciente.

Documentación para evaluar el caso

• Historial de los estudios genéticos dirigidos previos, con sus resultados.
• Indicación del genetista o del equipo tratante para el estudio de exoma completo, con el fundamento clínico.
• Certificado Único de Discapacidad, si ya fue tramitado.
• La negativa de la obra social o prepaga, documentada por escrito, con el argumento exacto.

Preguntas frecuentes