Mi obra social o prepaga no me cubre el estudio de secuenciación de exoma completo

Por qué el exoma completo no es un estudio más

Un estudio genético dirigido busca una mutación puntual cuando ya existe una sospecha diagnóstica concreta. La secuenciación de exoma completo, en cambio, analiza la totalidad de las regiones codificantes del genoma de una sola vez. Se justifica cuando el cuadro clínico es inespecífico, hay superposición entre varias enfermedades posibles o una heterogeneidad genética que vuelve ineficiente seguir probando genes de a uno.

La Ley 24.901 obliga a las obras sociales a cubrir de forma integral las prestaciones de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de las personas con discapacidad. Y el criterio médico tratante, no el nomenclador interno de la entidad, es el que define si el caso amerita este estudio.

Lo que confirma la jurisprudencia

En "U., N. B. y otro c/ Omint S.A. y otro" (Cámara Civil y Comercial Federal, Sala I, Expte. CIV 065871/2018/CA001, sentencia del 06/09/2021), la Cámara confirmó que estuvo "plenamente justificado" el estudio de secuenciación de exoma completo realizado a una menor con discapacidad que no encontraba un tratamiento adecuado. Se apoyó en un peritaje médico según el cual el estudio se recomienda para el "diagnóstico en pacientes con sospecha de trastornos genéticos".

En ese caso se ordenó además el reembolso del costo del estudio, tras acreditarse la mejoría significativa lograda una vez alcanzado el diagnóstico.

En "B., F. c/ Obra Social del Poder Judicial de la Nación" (Cámara Civil y Comercial Federal, Sala I, Expte. CCF 001984/2021/CA001, sentencia del 19/08/2021), un niño con trastorno del lenguaje y reflujo gastroesofágico tenía indicado un "Exoma clínico trío" para definir la presencia de anomalías genéticas que explicaran su cuadro. La obra social se opuso alegando que el estudio no estaba en el PMO, pero la Cámara confirmó la cautelar aplicando las Leyes 24.901 y 26.378.

En "J., M. c/ Omint S.A. de Servicios" (Juzgado Civil y Comercial Federal 6, Expte. CCF 008536/2026, sentencia del 14/09/2026), el cuadro clínico del paciente era compatible con un conjunto de enfermedades hereditarias del tejido conectivo con importante superposición fenotípica: síndrome de Stickler, de Marfan y de Ehlers-Danlos, entre otras. El juzgado sostuvo que el estudio molecular resultaba "necesario para establecer el diagnóstico etiológico, confirmar o descartar las distintas hipótesis diagnósticas" y ordenó la cobertura.

El juzgado señaló que, aunque la práctica no era una emergencia médica en sentido estricto, sí presentaba "oportunidad clínica", porque la demora podía postergar decisiones de tratamiento relevantes.

Dos fallos de 2026: niñas con retraso del desarrollo y estudio genético cubierto

Los dos fallos más recientes sobre estudios genéticos tienen un patrón común: una niña con retraso del desarrollo, una prescripción de la genetista y una prepaga que invoca el Programa Médico Obligatorio. En ambos se ordenó la cobertura integral al 100%, apoyada en la indicación del especialista y no en el nomenclador de la entidad.

En «C. T., S. A. c/ OSDE s/ amparo de salud» (Cámara Civil y Comercial Federal, Sala I, Expte. CCF 11165/2025/CA1, 6 de octubre de 2026), una niña de 4 años tenía un certificado de discapacidad que consignaba «Ataxia hereditaria, no especificada. Retardo del desarrollo». Su genetista indicó un panel multigénico con exoma completo y determinación de CPK, tras un cariotipo normal. La prepaga se negó y apeló la sentencia que ordenó cubrirlo.

La Sala I confirmó. Aplicó la Ley 24.901 (art. 39, inc. b, sobre estudios de diagnóstico) y la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, aprobada por la Ley 26.378 (art. 25). Recordó que el Programa Médico Obligatorio es un piso y que su ampliación no puede depender solo de la voluntad de la entidad, sino de las particularidades de cada caso.

«aquella ampliación no puede depender exclusivamente de la voluntad discrecional del efector de salud, sino que en concordancia con el espíritu tuitivo de la mentada norma, la excedencia en la cobertura de lo dispuesto efectivamente en el PMO, debe estar sujeta a las particularidades concretas de cada caso.»

Respondió además a dos defensas frecuentes. El certificado de discapacidad no mencionaba el estudio, pero su función no es circunscribir taxativamente los derechos de la persona, porque la autoridad que lo emite no puede anticipar las consecuencias futuras de la patología. Y la carga económica para el resto de los afiliados no es oponible al reclamante, menos aún si la prepaga no aportó prueba de ese efecto.

La genetista había explicado que el exoma buscaba un diagnóstico etiológico y que todo paciente tiene derecho a él con independencia de las posibilidades terapéuticas existentes. La Cámara valoró que, sin ese diagnóstico, no se podía precisar el cuadro ni establecer el tratamiento adecuado, y que el médico tratante es quien está en mejores condiciones de decidir la terapéutica. Impuso las costas de ambas instancias a la prepaga.

En «S. R., L. S. c/ OSDE s/ amparo de salud» (Juzgado Civil y Comercial Federal 6, Secretaría 12, Expte. 19915/2026, 15 de julio de 2026), una menor necesitaba hibridación genómica comparativa por microarray y secuenciación de exoma completo. El Cuerpo Médico Forense informó que el estudio era necesario para llegar a un diagnóstico y aconsejó realizarlo lo antes posible. El juzgado ordenó la cobertura integral cautelar en el plazo de dos días.

«no se puede impedir que en casos particulares -que responden a la concreta y precisa recomendación de médicos especializados en la materia- se pueda requerir una prestación asistencial específica»

El juzgado añadió que las entidades del sistema de salud deben extremar sus servicios incluso más allá del Programa Médico Obligatorio, porque este fija un piso de prestaciones mínimas y no máximas. Priorizó la protección de la salud por sobre los formalismos y dispuso la notificación a la prepaga con oficio de letrado, con habilitación de días y horas inhábiles.

Cómo actuar frente a la negativa

El reclamo se sostiene sobre el recorrido diagnóstico que ya se hizo. Conviene seguir este orden:

1. Reuní el historial de los estudios genéticos dirigidos ya realizados y sus resultados negativos o no concluyentes.
2. Sumá la indicación del genetista o del equipo tratante para la secuenciación de exoma completo, con el fundamento clínico.
3. Documentá la negativa exacta de la obra social o prepaga, incluyendo si invoca que el estudio no está en el PMO.
4. Intimá formalmente, citando la Ley 24.901 si hay discapacidad involucrada o en trámite.
5. Evaluá el amparo de salud con medida cautelar si la demora posterga decisiones de tratamiento relevantes para el paciente.

Documentación para evaluar el caso

Para evaluar el caso necesitamos estos documentos:

• Historial de los estudios genéticos dirigidos previos, con sus resultados.
• Indicación del genetista o del equipo tratante para el estudio de exoma completo, con el fundamento clínico.
• Certificado Único de Discapacidad, si ya fue tramitado.
• La negativa de la obra social o prepaga, documentada por escrito, con el argumento exacto.

Preguntas frecuentes